越来越丑确诊罕见病第一批罕见病目录名单

来源：中国创氪网时间：2022-11-02 12:21:48

近日，陕西宝鸡31岁的赵女士发现自己在1年内越变越丑，脸部痤疮不断，脸越来越大，食欲未见长可腰围越来越粗，四肢却越发纤细，同时月经长期不规律甚至出现闭经的现象。经医院诊断后，赵女士确诊患上了罕见病——库欣综合征、ACTH依赖性、垂体腺瘤。

库欣综合征是一种内分泌代谢类疾病，年发病率百万分之二左右，主要是由于分泌促肾上腺皮质激素的垂体瘤、其他部位的肿瘤以及肾上腺肿瘤导致皮质醇增多引起的。

库欣综合征可表现为一系列代谢疾病和并发症，包括向心性肥胖、满月脸、紫纹、痤疮、高血压、糖尿病、垂体功能异常、骨质疏松等。常见于20-45岁的成年人，女性发病多于男性。女性患者可能会经历各种各样的健康问题，包括油性皮肤和痤疮、月经失调、不孕不育、雄激素分泌旺盛导致的多毛症等。一旦出现多系统并发症，如果不加以治疗，5年的存活率只有大约50%。

由于库欣综合征是不常见疾病，有效的治疗手段不多，根据其病因不同，选择的治疗方式也不同。常用的治疗方法有手术治疗、药物治疗及其他治疗。如果病因在垂体,建议能手术治疗就进行手术治疗。如果做不了手术,则建议垂体放射治疗,如果连放射也做不了,就选择药物治疗。治疗库欣综合征常用的药物是肾上腺皮质激素抑制剂，如酮康唑等，起效较快，但妊娠期不推荐使用，长期服用的患者要注意自己的肝功能变化。