“目前，全球收录了7877种罕见病，其中5018种提供了发病时间——基本上70%的罕见病在儿童期就已经发病了。”在2021年中国罕见病大会上，国家儿童医学中心主任、首都医科大学附属北京儿童医院院长倪鑫说。在我国，目前大约有1680万罕见病患者，其中基因遗传性的占80%，儿童期就发病的占50%-75%，甚至更高，出生后第一年就死亡的约35%，平均诊断时间大概为5年，有药物治疗的仅有5%。
对于一个有人口十几亿的大国来说，1680万患者数量并不多。但罕见病病情非常危重、高致残、高死亡、儿童期发病多见，患者生存质量非常差，同时，因为发病率极低，导致人们对这些疾病的认知非常有限，临床误诊率高，诊断非常困难，继而导致这些患者很难获得有效的、及时的治疗。
近40%罕见病患儿被误诊过至少一次
“40%左右的罕见病患儿都曾被误诊过至少一次，从症状刚刚显现到最后确诊，可能需要经历5-10位医生。每年新增的罕见病患儿超过20万，一个患儿的不幸所产生的影响至少会波及6-7人，30%的罕见病儿童生命不会超过5岁。”天津市儿童医院院长刘薇说。
刘薇希望找到解决儿童罕见病多层次问题的突破口，她期待基层医疗卫生机构能认知、发现罕见病，并宣传随访;一级、二级医院能做到初级疑似转诊;三级医院负责诊断、治疗和网络的传报;顶层设计则由国家中心来负责，进行疑难症处置和中心共享。
刘薇认为，具体来说，社区卫生服务中心首先要建设终端，开展社区罕见病情况调查，构建辖区内罕见病患儿的线上初级信息库;完成对罕见病患儿的日常基础护理，逐步改善罕见病患儿的生活环境;开展主题宣传，为罕见病患儿提供营养咨询等综合性的对症支持治疗。
一级、二级医院应当逐步培养具有精细识别儿童罕见病能力的人才，他们熟练掌握罕见病的基础知识，能完成儿童罕见病的初级筛查工作，并做到疑似转诊，要知悉上级医院擅长诊疗的儿童罕见病，将疑诊的罕见病患儿精确地对接到上级医院，提高高危儿童的及时上转。县域龙头医院应当具备三级医院的罕见病诊疗能力，医生具备一定的罕见病紧急救治能力，能指导本区域的下级医疗机构完成罕见病患儿的日常健康干预。此外，医生应定期主动至上级医院学习罕见病诊疗规范和最新进展，能对下级医疗机构技术培训，做好双向转诊的管理工作。
对于三级综合医院和专科医院来说，更多的精力要放到确诊救治、多学科评估上。首要任务是诊断和治疗，制定个性化的相关管理策略，同时注重继续教育，能够组织相关的人才培养课程，重视科研分析。可拓展的空间还包括远程医疗、细化儿童罕见病诊疗与治疗的相关工作规范，制定参考方案、专家共识等。
国家的罕见病中心要建立系统收集相关资料，出台政策建议和行业标准;在国内深耕的同时牵头进行国际前瞻性协作交流;关注人文关怀，搭建健康讲堂的平台;在教科书中增设罕见病章节和实习;引导相关的罕见病患儿在民政部门进行注册登记获得相应的救助。
“我们期待让罕见病患儿的衣食住行、生老病死，全生命周期得到照护。”刘薇说。
多学科诊治儿童罕见病
“建立罕见病综合诊疗体系对医院的发展非常有好处，多个学科的密切合作体现公立医院的公立性。同时，在一定诊断的基础上还可以形成专家共识，如果研究深入还有科研成果和转化产生。”北京儿童医院党委书记张国君说。
张国君以神经科常见的结节性硬化为例介绍，在很多学科中能够看到结节性硬化这种疾病，但是它对神经系统的影响比较明显，特征也非常清楚，所以在神经系统诊断的患者多，单纯的专科诊断很可能将其视为其他疾病。又比如Noonan综合征，往往会在内分泌、心脏、口腔、精神等各个学科表现出一些异常，需要集中多学科医生共同完成诊断。
在多学科合作诊治罕见病方面，作为国家儿童医学中心，北京儿童医院已经进行了探索。2020年，张国君教授(神经科)、李巍教授(遗传学)、钱素云教授(危重症)牵头成立了专家委员会，形成了相应的工作制度。医院首先打通流程，从患者首诊到复诊、资料的收集、绿色通道的建立、专家组的会诊，再到相应的病例随访等，形成了一个闭环的体系。
“我们围绕121种罕见病具体情况进行梳理，近3年的资料收集相对丰富，包括生物样本、临床信息、基因库。”张国君认为，多学科诊断要求医务工作者在工作中进行转变，从让患者在多学科奔波到建立现代化诊疗模式，提供一站式服务。“在临床，过去传统的模式是一个患者挂号看不同的学科，辗转多年也不一定能得到诊断;现在是多学科医生和专家围绕疾病、围绕患者，这等于是诊疗方向的改变。”
让罕见病患者用得起药、用上好药
国家药监局药品审评中心化药临床二部副部长谢松梅介绍，罕见病患者面临的非常大的困境是，全球大概只有不到10%的罕见病有药可治，剩下90%以上的患者都处于无药可用的境地。对于我国来说，存在境外有药、国内没有药的情况，还有一些药是进口的，费用太高，患者支付不起。
中国医科大学附属盛京医院是东北地区最大的一家儿童区域医疗中心，也专门设有一个儿童罕见病中心。院长孙思予介绍，2018年5月，国家发布《第一批罕见病目录》以来，盛京医院用过约20种罕见病药物，有的只开过一盒，其中一款比较昂贵的药物，到目前为止只给5个儿童开过8支。
让罕见病患者有药可用、及时用药、用得起药、用上好药，是患者和医生的共同期盼，然而高昂的医药费用却将一些患者隔在治疗的门外。
北京大学医药管理国际研究中心主任史录文介绍，目前我国的情况是：多层次支付存在困境，国家医保是保基本，更多保障低值药品，高值药品较难承担;补充医疗、专项资金+慈善和商业保险的资金筹措与总量有限，这种状态下只能在局部探索中不断推进。
“比如说罕见病相关法律法规内容比较分散，缺少现实指导意义的，有可操作性、引导性的政策文件;各地探索出好经验如何迅速上升到国家政策形成规范，也需要我们好好研究。”史录文认为，多方合作还没有形成模式，缺乏强有力资源整合的组织。中国罕见病联盟已经开始在医疗服务方面和医保方面进行整合探索，但是总体来说罕见病的诊疗服务相关人才严重匮乏，不能满足患者的需要。社会组织、科研机构等参与度有限，患者得到的关注也有限。所需的资金保障不到位。所有这些问题都是下一步要努力改进和探索完善的。
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